Durante muitos anos pesquisadores procuram desvendar o que estaria por detrás de alguns fenómenos de saúde que não conseguiam esclarecer sempre que ocorressem. E visto que ocorrem geralmente com pouca frequência no seio da população no geral, considerando que estas doenças costumam ser nefastas as vítimas assim como para os médicos devido a falta de soluções.

Mas respondendo a nossa questão, doenças raras são aquelas que afectam um pequeno número de pessoas quando comparado com a população em geral e são levantadas questões específicas e de fundo no que a sua raridade diz respeito.

Olhando para o contexto africano, as doenças podem ser pura raridade em certas zonas ou regiões, mas em simultâneo serem olhadas como normais noutros contextos.

Segundo estudos, apenas considera-se doença rara quando a mesma afecta dentre 1000 a 2000 pessoas. Nisto podemos dar o exemplo da talassemia, uma espécie de anemia que tem origem meramente genética que é rara por exemplo no Nordeste da Europa, mas é muito frequente na região Mediterrânea.

A “doença Periódica” é rara em França embora seja comum na Arménia. Existem também doenças frequentes que têm variantes raras.