Para todas as doenças raras, a ciência consegue fornecer algumas respostas. Centenas de doenças raras podem agora ser diagnosticadas através de um teste biológico.

Mas, olhando para a nossa realidade, pode-se ver que poucas são as crianças que têm o real diagnóstico sobre a sua deficiência. Esta ausência faz com que as deficiências se resumam ao diagnóstico de paralisia cerebral, asfixia pós parto ou microcefalia, não obstante a existência de milhares de doenças raras. A paralisia cerebral, principalmente, tem vindo a ser usada pela classe médica quando não chegam ao real diagnóstico, entretanto, usam-na como depósito da falta de investigação ou mesmo desconhecimento sobre o assunto, segundo o relatório da Cooperativa Luana Semeia Sorrisos.

No campo das doenças raras são levantadas mais esperanças com perspectivas oferecidas pelas legislações Europeia e nacionais (em muitos países Europeus).

Os investigadores estão cada vez mais a trabalhar através de redes, de forma a partilharem os resultados da sua investigação e avançando mais eficientemente e eficaz.

Para o diagnóstico da Beta-talassemia (BT) baseia-se na análise de Hb por electroforese ou HPLC. Na BT-menor, os níveis de Hb A2 estão aumentados e os níveis de Hb estão normalmente com pseudopolicitemia microcítica e hipocrómica.

A beta-talassemia (BT) é marcada por deficiência (B+) ou ausência (B0) da síntese da cadeia da beta globulina da proteína hemoglobina (Hb).

Tomando como exemplo a BT uma das doenças raras existem duas formas de tratamento:

1.Uma combinação de transfusões e quelantes (deferoxamina parenteral precoce e regular tem levado à sobrevivência nos últimos 30 anos). A administração oral de quelantes activos de ferro e vigilância do excesso de ferro nos tecidos por MRI poderá provavelmente resultar em melhoramentos futuros mas é necessário o seguimento a longo prazo para avaliar o impacto na morbidade e mortalidade.

Em 2006, deferasirox obteve autorização de comercialização da EU como um medicamento Órfão para o tratamento de BT. Apesar das propriedades cardioprotectivas, a autorização de comercialização para deferasirox é restricta a casos em que o tratamento com deferoxamina falha ou é contraindicado.

2. O transplante de células estaminais hematopoiéticas é o único tratamento curativo para BT seus resultados são muito favoráveis para crianças com dadores familiares idênticos de HLA.